Archív štítků: Genetická onemocnění
Aspergerův syndrom
Aspergerův syndrom je neuropsychiatrické vrozené onemocnění, které je často spojováno a zaměňováno s autismem - nejčastěji se Aspergerův syndrom označuje jako velmi mírná forma právě autismu.
V případě tohoto syndromu se rozhodně nejedná o vzácnou formu vrozeného onemocnění, v současné době je velmi častá a postihuje zhruba 1 dítě z dvou set narozených dětí.
Jen ojediněle bývají postiženy dívky, nemoc se zaměřuje spíš na chlapce, ale není to v žádném případě podmínkou.
Pokud se Aspergerův syndrom vyskytuje jen ve velmi mírném projevu, což není tak časté, nemoc nemusí být dokonce ani diagnostikována a nemocný nemusí být během života vůbec léčen.
Příčiny Aspergerova syndromu
Příčiny vzniku nejsou doposud odborníky zaznamenány a nejsou objasněny. Jisté ovšem je, že hraje v tomto případě velkou roli genetický základ, porucha vývoje plodu během těhotenství a špatná funkce mozku.
Projevy Aspergerova syndromu
Jak již bylo řečeno, onemocnění je velmi podobné autismu, ale jde jen o některé podoby Aspergerova syndromu. Oproti autismu má totiž nemocný normální nebo dokonce nadprůměrnou inteligenci, děti mohou být dokonce označovány jako naprosto geniální. Právě v souvislosti s inteligencí se Aspergerův syndrom velmi liší od autismu. Stejně jako u autismu je však narušeno vnímání okolí, emocí ostatních lidí a nemocní se jen velmi těžko socializují. Společnost ostatních lidí, zejména rodiny, je v tomto případě vnímána velmi pozitivně, ale vznikají problémy na poli komunikace a to i v souvislosti s vnímáním některých náročných situací. Nemocné děti jsou tak často označovány jako zcela nevychované děti, které mají v budoucnu problémy s navazováním vztahů a svým okolím jsou nepochopeni - ani oni nedokáží pochopit své okolí. S autismem je společné i každodenní opakování rituálů a jakmile jsou nemocní vystaveni změnám, nemocní reagují velmi podrážděně a agresivně.
Downův syndrom
Downův syndrom je nejčastěji se vyskytující genetické a vrozené onemocnění na světě. Nejrizikovějším faktorem vzniku Downova syndromu je bezpochyby věk matky a otce. Odborníci se obecně vzato shodují v tom, že čím je žena starší, tím je menší kvalita jejich vajíček a u těch se může dostavit vada.
Riziko Downova syndromu v případě 22 leté těhotné ženy je 1:1500, ale u ženy ve věku 45 let je riziko stanoveno na 1:25. Rozdíl je značný už na první pohled.
Příčiny Downova syndromu
Nutno zmínit, že Downův syndrom se vyskytuje u rodičů zcela zdravých. Za onemocnění Downovým syndromem dítěte nemůže ani matka, ani otec, jedná se totiž o genetickou náhodu, která vznikne na základě prozatím neopodstatněné příčině - věk matky a otce je jen jedním z rizikových faktorů. Nutno však zmínit, že skutečnosti, které matka a otec během těhotenství nebo před ním dělali, nemají na vznik syndromu žádný vliv. Příčinou je nadměrné množství chromozomů v buňkách nemocného dítěte. Zatímco zdravý jedinec má počet chromozomů 46, které jsou uspořádány do celkem 23 dvojiček, nemocný s Downovým syndromem má celkem 47 chromozomů, z nichž ten jednadvacátý je přítomen celkem třikrát.
Projevy Downova syndromu
Při Downově syndromu dochází k trvalému a komplexnímu postižení, které se týká jak tělesné stránky, tak i té inteligenční. Obecně je známo, že osoby s Downovým syndromem jsou prakticky neplodní - ne však úplně. Patrné jsou projevy už v útlém věku a to pokud jde o fyzickou stránku nemocného - plochý nos, oči jsou zešikmené, menší dolní čelist, velký jazyk, postava je malá a nikdy nedorostou do výšky normálního člověka. Nemocní trpí buď těžkou nebo středně těžkou mentální retardacím, dokáží se v některých případech naučit některým základním návykům a mohou se i socializovat, v omezeném měřítku se mohou dokonce i vzdělávat.
V souvislosti s Downovým syndromem se mluví zejména o prevenci, kterou je třeba učinit už v době těhotenství. Každé nastávající matce jsou prováděny testy, na jejich základě je možné dopředu zjistit, zda dítě netrpí touto chorobou.
Cushingův syndrom
Cushingův syndrom je onemocnění, které vychází z poruchy hormonálního systému. Konkrétně navazuje na špatnou funkci hormonu kortizolu, který se tvoří v kůře nadledvin a jeho funkce je pro správné fungování organismu naprosto rozhodující.
Kortizol se značně podílí na snížené aktivitě imunitního systému nebo zvyšování krevního tlaku a zejména u zdravých lidí se ve zvýšené formě vyplavuje během výrazných stresových situací. Cushingův syndrom může být částečě zapříčiněn i pravidelnými dávkami kortikoidů, které se značně podílejí na odstranění zánětů v lidském těle, ale mají také řadu nepříznivých účinků, z nich jeden může být právě vznik této choroby.
Projevy Cushingova syndromu
Nejvýraznějším projevem Cushingova syndromu je bezpochyby nárůst na váze a u některých jedinců dokonce i o více jak desítku kilogramů.
Obezita, nadměrná tělesná hmotnost a zvýšená chuť k jídlu jsou tedy v tomto případě na prvním místě a jsou pro toto onemocnění naprosto typické - prakticky žádný nemocný se tomuto faktoru nevyhne. Obezita vzniká zejména v oblasti obličeje a břicha, k úbytku váhy může dojít například na dolních končetinách. Typické jsou i náhlé změny a výkyvy nálad, u nemocných se často vyskytují depresivní stavy a mnohdy dokonce cukrovka.
Cushingův syndrom lze tak označit jako jeden z nežádoucích účinků užívání kortikoidů.
Léčba Cushingova syndromu
Primárně je nutné určit příčinu tohoto onemocnění. Pokud příčina ční z užívání kortikoidů, je nutné dávky omezit, což povede až k jejich úplnému vysazení. Mnohdy ale může být původem nemoci i nádorové onemocnění a v takovém případě se celá situace řeší plně chirurgicky. Poté, co lékař naprosto přesně zjistí příčinu, nakonec stanovuje i léčbu i její délku.
Marfanův syndrom
Marfanův syndrom je poměrně vzácné genetické a tak i vrozené onemocnění, které se vyznačuje poruchami pojivových tkání a nemocné výrazně ohrožuje na životě, ačkoli to tak možná na první pohled nevypadá.
Na první pohled se totiž jedná o onemocnění, které se projevuje jen některými tělesnými anomáliemi, vyskytují se však během tohoto onemocnění i jiné komplikace, z nichž nejzávažnější je bezpochyby disekce aorty.
Jedná se o vzácné a méně se vyskytující onemocnění.
Příčiny Marfanova syndromu
Příčina Marfanova syndromu je v genetickém předpokladu. Plod je v tomto případě napaden nemocným genem od jednoho z rodičů a to v případě, že si jeden z rodičů v sobě nese tento genetický předpoklad. Stát se ale může i to, že jsou oba dva rodiče naprosto zdraví a dítě je i tak nakaženo touto genetickou anomálií. Stane se tak v případě, že některý gen netypicky zmutuje a vzniká jako zcela nová nemoc, ačkoli jsou rodiče zdraví a v rodině se taková nemoc nikdy nevyskytovala. Během vývoje plodu je tak narušena stavba kostí, kůže, očních čoček a dokonce i krevních cév a hlavně vaziva, které má na dobrý vývoj stěn cév významný vliv.
Projevy Marfanova syndromu
Vzhledem k tomu, že je narušena stavba kostí, děti se už od útlého věku vyvíjí jako vysoké a štíhlé děti, přičemž tato skutečnost se s dětmi nese až do jejich úplné dospělosti. Naprosto typické jsou dlouhé a velmi štíhlé prsty - často se jim říká pavoučí, velmi dlouhé dolní i horní končetiny, svalstvo je jen minimálně rozvinuté a často je deformována i hrudní kost. Nutno zmínit, že toto onemocnění nemá žádný vliv na lidskou inteligenci.
Léčba Marfanova syndromu
Léčba jako taková v současné době neexistuje a spočívá hlavně v tom, aby nemocného uchránila před případnými komplikacemi, které mohou mít za následek až smrt. Operativně se proto řeší hlavně disekce aorty, kdy musí být stěna obnovena a zajištěna ku správnému chodu.
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je u nás znám i pod názvem Syndrom šťastného dítěte. Jedná se o vzácnou genetickou poruchu, která je často zaměňována i s různými jinými genetickými poruchami, například s dětskou mozkovou obrnou nebo mentální retardací. V České republice jsou testy na Angelmanův syndrom (AS) prováděny už od roku 1997, kdy je prováděna velmi podrobná analýza DNA. Onemocnění Angelmanova syndromu nelze předem zjistit už v období těhotenství při odběru plodové vody, ale jen v případě, že není odběr plodové vody a následný test přímo cílený na toto onemocnění - standardně se u nás testy provádí primárně na onemocnění Downova a Edwardsova syndromu.
Příčiny Angelmanova syndromu
Angelmanův syndrom je onemocnění, které je dědičné zpravidla v linii po matce - výjimkou však není ani dědičnost v linii po otci. Jedná se o genetickou poruchu, kdy se dostaví změna na patnáctém chromozomu DNA přímo ve vajíčku. K tomuto poškození může dojít i v případě, že je žena zdravá a sama nemá žádné příčiny jakéhokoli onemocnění. Plodu se tak dostává při vývoji standardní vybavení od otce a to v plné míře, ale vybavení od matky chybí, čímž dochází k poruše. Obdobná porucha může nastat ve chvíli, kdy se dítěti dostane poškozený chromozom 15 ze spermie od otce, v takovém případě je proces i následný vývoj zcela stejný, ale onemocnění se nazývá jako Prader-Williho syndrom.
Projevy Angelmanova syndromu
V případě Angelmanova syndromu jsou projevy zpravidla neurologického charakteru. Nejčastěji se projevuje mentální retardací v různých stupních, porušena je schopnost učení - nemocný není schopen prakticky jakýchkoli normálních věcí v běžném životě, mnohdy se u dětí objevují epileptické záchvaty a narušena je i schopnost normální chůze. Velmi typické je, že děti se prakticky neustále usmívají a jsou pozoruhodně veselé.
Diagnóza a a léčba Angelmanova syndromu
Příznaky, které jsou na první pohled u dětí patrné, lze potvrdit až výsledným genetickým testem. Jedná se genetické onemocnění, které je zcela neléčitelné a s potíží v rámci chůze mohou pomoci jen fyzioterapie, které jsou pravidelně prováděny. Jen minimální množství nemocných se nakonec samo socializuje, ale většinou se neobejdou bez pomoci druhého.
Komentáře