Informace o syndromech

Archív štítků: Příčiny a projevy onemocnění

Aspergerův syndrom

Aspergerův syndrom je neuropsychiatrické vrozené onemocnění, které je často spojováno a zaměňováno s autismem – nejčastěji se Aspergerův syndrom označuje jako velmi mírná forma právě autismu.

V případě tohoto syndromu se rozhodně nejedná o vzácnou formu vrozeného onemocnění, v současné době je velmi častá a postihuje zhruba 1 dítě z dvou set narozených dětí.

Jen ojediněle bývají postiženy dívky, nemoc se zaměřuje spíš na chlapce, ale není to v žádném případě podmínkou.

Pokud se Aspergerův syndrom vyskytuje jen ve velmi mírném projevu, což není tak časté, nemoc nemusí být dokonce ani diagnostikována a nemocný nemusí být během života vůbec léčen.

Příčiny Aspergerova syndromu 

Příčiny vzniku nejsou doposud odborníky zaznamenány a nejsou objasněny. Jisté ovšem je, že hraje v tomto případě velkou roli genetický základ, porucha vývoje plodu během těhotenství a špatná funkce mozku.

Projevy Aspergerova syndromu 

Jak již bylo řečeno, onemocnění je velmi podobné autismu, ale jde jen o některé podoby Aspergerova syndromu. Oproti autismu má totiž nemocný normální nebo dokonce nadprůměrnou inteligenci, děti mohou být dokonce označovány jako naprosto geniální. Právě v souvislosti s inteligencí se Aspergerův syndrom velmi liší od autismu. Stejně jako u autismu je však narušeno vnímání okolí, emocí ostatních lidí a nemocní se jen velmi těžko socializují. Společnost ostatních lidí, zejména rodiny, je v tomto případě vnímána velmi pozitivně, ale vznikají problémy na poli komunikace a to i v souvislosti s vnímáním některých náročných situací. Nemocné děti jsou tak často označovány jako zcela nevychované děti, které mají v budoucnu problémy s navazováním vztahů a svým okolím jsou nepochopeni – ani oni nedokáží pochopit své okolí. S autismem je společné i každodenní opakování rituálů a jakmile jsou nemocní vystaveni změnám, nemocní reagují velmi podrážděně a agresivně.

Vložil Vrozená onemocnění | Štítek , , , , | Zanechat komentář

Cushingův syndrom

Cushingův syndrom je onemocnění, které vychází z poruchy hormonálního systému. Konkrétně navazuje na špatnou funkci hormonu kortizolu, který se tvoří v kůře nadledvin a jeho funkce je pro správné fungování organismu naprosto rozhodující.

Kortizol se značně podílí na snížené aktivitě imunitního systému nebo zvyšování krevního tlaku a zejména u zdravých lidí se ve zvýšené formě vyplavuje během výrazných stresových situací. Cushingův syndrom může být částečě zapříčiněn i pravidelnými dávkami kortikoidů, které se značně podílejí na odstranění zánětů v lidském těle, ale mají také řadu nepříznivých účinků, z nich jeden může být právě vznik této choroby.

Projevy Cushingova syndromu

Nejvýraznějším projevem Cushingova syndromu je bezpochyby nárůst na váze a u některých jedinců dokonce i o více jak desítku kilogramů.

Obezita, nadměrná tělesná hmotnost a zvýšená chuť k jídlu jsou tedy v tomto případě na prvním místě a jsou pro toto onemocnění naprosto typické – prakticky žádný nemocný se tomuto faktoru nevyhne. Obezita vzniká zejména v oblasti obličeje a břicha, k úbytku váhy může dojít například na dolních končetinách. Typické jsou i náhlé změny a výkyvy nálad, u nemocných se často vyskytují depresivní stavy a mnohdy dokonce cukrovka. 

Cushingův syndrom lze tak označit jako jeden z nežádoucích účinků užívání kortikoidů.

Léčba Cushingova syndromu

Primárně je nutné určit příčinu tohoto onemocnění. Pokud příčina ční z užívání kortikoidů, je nutné dávky omezit, což povede až k jejich úplnému vysazení. Mnohdy ale může být původem nemoci i nádorové onemocnění a v takovém případě se celá situace řeší plně chirurgicky. Poté, co lékař naprosto přesně zjistí příčinu, nakonec stanovuje i léčbu i její délku.

Vložil Onemocnění s projevy na kůži | Štítek , , , | Zanechat komentář

Stevens-Johnsonův syndrom

Stevens-Johnsonův syndrom je onemocnění, které má svůj vznik hlavně ve virovém původu, syndrom se může projevit i jako nežádoucí reakce na některé požité léky a medikamenty. Projevuje se primárně na kůži lidského těla a příznaky jsou zprvu velmi nenápadné.

V závislosti na tom, jak vážný je zdravotní stav, je nutná hospitalizace s adekvátní a aktuálnímu stavu přizpůsobenou léčbou. Vždy je přitom velmi důležité, aby léčba nebyla zanedbána a hlavně, aby byla zahájena co možná nejdříve a včas. Ačkoli není prokázáno, že by se onemocnění během let nemocným vracelo, při nedoléčení nebo špatné medikaci to není vyloučeno v souvislosti s žádnou chorobou, která se běžně u člověka na kůži vyskytuje.

Projevy Stevens-Johnsonova syndromu

Nemocný na sobě může v první fázi zpozorovat klasické příznaky, které jsou běžně doprovázeny při chřipkách a nachlazeních. V takové fázi je navíc onemocnění neodhalitelné, lze jej totiž přesně diagnostikovat až ve chvíli, kdy se onemocnění projeví přímo na kůži. V dalším stádiu se začne onemocnění projevovat na kůži, ale jen velmi nenápadně. Provází jej totiž červená vyrážka, která může být až nafialovělého charakteru. Vyrážka se postupně mění na silné a tvrdé puchýře, které vznikají dokonce i v oblasti obličeje – velmi rizikové je v tomto případě zasažení očí, dochází dokonce až k nekróze.

Hlavními příznaky na kůži jsou zejména následující faktory: otok obličeje, bolestivost kůže, odlupování kůže, puchýře na kůži, červená kožní vyrážka, pálení očí, kašel, bolesti v krku, pálení očí.

Léčba Stevens-Johnsonova syndromu

Vždy je nutné v první řadě zastavit příčinu, díky níž se onemocnění dostavilo. Pacient se v tomto případě nevyhne hospitalizaci, během které jsou podávány lokální steroidy, které snižují záněty kůže. Dále jsou podávána antihistaminika na zmírnění svědění pokožky, léky proti bolesti a v neposlední řadě i antibiotika, která pomohou odstranit příčinu infekce, která onemocnění vyvolala.

Vložil Onemocnění s projevy na kůži | Štítek , , , | Zanechat komentář

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom je geneticky vrozené onemocnění, které se vyskytuje u narozených dětí výhradně mužského pohlaví a rozhodně není možné mluvit o vzácném onemocnění.

Často se ale stává, že porucha není diagnostikována mnoho let, protože se projevuje velmi nenápadně a mnohdy dokonce postupně.

Příčiny Klinefelterova syndromu

Příčinou tohoto onemocnění je nadměrná přítomnost chromozomové výbavy buněk konkrétního jedince.

U normálních jedinců se klasicky vyskytuje 46 chromozomů, z nichž jsou jen dva pohlavní. U nemocného jedince se vyskytuje chromozomů celkem 47 a disponuje třemi pohlavními chromozomy. Rodiče dítěte mohou být zcela zdravý, ale i tak se při vývoji pohlavní buňky dostaví defekt, jejíž přesný vznik zatím není zcela přesně stanoven. Známo je jen to, že při vývoji, vzniku i dělení pohlavních buněk se dostaví změna, která má za následek větší počet chromozomů u dítěte.

Projevy Klinefelterova syndromu

Projevy nemusí být na první pohled nijak výrazné a to hlavně po narození dítěte. Jisté však je, že během vývoje se dostavují výrazné anatomické změny. Největší změny lze zpozorovat u chlapců na jejich postavě, zpravidla jsou vyšší a jejich končetiny jsou velmi dlouhé. Dostavuje se i omezená funkce varlat, což vede k absolutní neplodnosti jedince a dostavuje se i výrazně nižší hladina testosteronu. Nemocní nemají příliš mužné rysy, dochází k úbytku svalové hmoty, mnohdy se dokonce objevuje zvětšení prsou a naprosto typické je zvýšené ochlupení a to hlavně v oblasti tváří. Inteligence není zpravidla nijak narušena.

Diagnóza Klinefelterova syndromu

Přesnou a jasnou diagnózu je možné získat jen na základě genetického vyšetření z bílých krvinek získaných z klasického odběru krve. Následná léčba poté, co je přesně potvrzena pravost diagnózy, není prakticky žádná, protože na toto onemocnění neexistuje žádná léčba. Jen v některých případech je nemocnému podáván testosteron, aby se vytvořily mužnější rysy, ale to má za následek rizikové vedlejší účinky a pacient tak musí být pravidelně kontrolován a sledován.

Vložil Vrozená onemocnění | Štítek , , , | Zanechat komentář