Informace o syndromech

Archív štítků: Downův syndrom test

Downův syndrom

Downův syndrom je nejčastěji se vyskytující genetické a vrozené onemocnění na světě. Nejrizikovějším faktorem vzniku Downova syndromu je bezpochyby věk matky a otce. Odborníci se obecně vzato shodují v tom, že čím je žena starší, tím je menší kvalita jejich vajíček a u těch se může dostavit vada.

Riziko Downova syndromu v případě 22 leté těhotné ženy je 1:1500, ale u ženy ve věku 45 let je riziko stanoveno na 1:25. Rozdíl je značný už na první pohled.

Příčiny Downova syndromu 

Nutno zmínit, že Downův syndrom se vyskytuje u rodičů zcela zdravých. Za onemocnění Downovým syndromem dítěte nemůže ani matka, ani otec, jedná se totiž o genetickou náhodu, která vznikne na základě prozatím neopodstatněné příčině – věk matky a otce je jen jedním z rizikových faktorů.  Nutno však zmínit, že skutečnosti, které matka a otec během těhotenství nebo před ním dělali, nemají na vznik syndromu žádný vliv. Příčinou je nadměrné množství chromozomů v buňkách nemocného dítěte. Zatímco zdravý jedinec má počet chromozomů 46, které jsou uspořádány do celkem 23 dvojiček, nemocný s Downovým syndromem má celkem 47 chromozomů, z nichž ten jednadvacátý je přítomen celkem třikrát.

Projevy Downova syndromu 

Při Downově syndromu dochází k trvalému a komplexnímu postižení, které se týká jak tělesné stránky, tak i té inteligenční. Obecně je známo, že osoby s Downovým syndromem jsou prakticky neplodní – ne však úplně. Patrné jsou projevy už v útlém věku a to pokud jde o fyzickou stránku nemocného – plochý nos, oči jsou zešikmené, menší dolní čelist, velký jazyk, postava je malá a nikdy nedorostou do výšky normálního člověka. Nemocní trpí buď těžkou nebo středně těžkou mentální retardacím, dokáží se v některých případech naučit některým základním návykům a mohou se i socializovat, v omezeném měřítku se mohou dokonce i vzdělávat.

V souvislosti s Downovým syndromem se mluví zejména o prevenci, kterou je třeba učinit už v době těhotenství. Každé nastávající matce jsou prováděny testy, na jejich základě je možné dopředu zjistit, zda dítě netrpí touto chorobou.

Vložil Genetické syndromy | Štítek , , , | Zanechat komentář