Informace o syndromech

Archív štítků: Diagnóza onemocnění

Syndrom neklidných nohou

Syndrom neklidných nohou je poměrně častým onemocněním neurologického původu, které sice běžného člověka na životě nijak neohrožuje, ale více méně může konkrétnímu jedinci velmi komplikovat život. Ostatně už ze samotného názvu je naprosto patrné, že syndrom neklidných nohou poskytuje výhradně dolní končetiny, ovšem velmi výjimečně může být postižen i trup a končetiny horní. Nemocný trpí velmi nepříjemnými pocity v konkrétní části těla – nejčastěji v dolních končetinách, které zmizí ale jen ve chvíli, kdy nemocný končetinou pohne. Vzhledem k tomu, že se u některých pacientů se tyto nepříjemné pocity vyskytují až příliš často, je nutná léčba, aby jedinci částečně usnadnila život.

Projevy a příčiny syndromu neklidných nohou 

Příčiny jako takové nejsou doposud zcela jistě známy a příliš se o nich ani nemluví. Velmi často se ale nechali odborníci slyšet, že vznik této choroby má příčinu zejména v nedostatku některých vitamínů, hlavně železa a při snížené koncentraci dopaminu v části mozku. Syndrom neklidných nohou mohou mít za následek i další faktory, například nedostatek hořčíků nebo žilní nedostatečnost, některá autoimunitní onemocnění nebo se syndrom může projevit u některých žen během těhotenství. Jedním z hlavních projevů tohoto onemocnění jsou prvotní nepříjemné pocity, které se vztahují právě k dolním končetinám. Mnohdy se může dostavit dokonce i bolest v oblasti lýtkových svalů, svědění, brnění v nohou nebo nutkání pohybovat s končetinami prakticky neustále. Nepříjemné pocity se dostavují hlavně ve chvíli, kdy je nemocný naprosto v klidu a naopak mohou ustupovat ve chvíli, kdy je nasazena fyzická aktivita.

Léčba syndromu neklidných nohou 

Je-li stanovena přesná diagnóza, pak je nutné, aby byl pacient v pravidelné péči odborného neurologa. Zpravidla jsou podávány vitamíny ve formě železa a vitamíny, které zvyšují hladinu dopaminu. Nejsou vyloučeny ani léky, které jsou běžně podávány pacientům s Parkinsonovou chorobou.

Vložil Získaná onemocnění | Štítek , , , | Zanechat komentář

Tourettův syndrom

Tourettův syndrom je vrozené onemocnění neuropsychiatrického původu, pro které jsou typické zvukové i pohybové tiky. Projevy tohoto syndromy jsou naprosto patrné už v dětském věku a během dospívání, kdy dochází nejen k tikům, ale i například k změnám v chování, jako jsou například ADHD, obsedantně kompulzivní porucha nebo impulzivnost.

Tourettův syndrom je onemocnění, které je veřejnosti poměrně známé a její podstata nebo úplná příčina doposud není naprosto jasná. Nutno však zmínit, že pokud se onemocnění projeví u dětí v útlém věku, může do budoucna zmírnit nebo dokonce zcela vymizet, aniž by dítě do budoucna trpělo jakoukoli touto nemocí nebo jejími příznaky.

Projevy Tourettova syndromu

Projevy Tourettova syndromu jsou v tomto případě naprosto jasné. Jedná se o tiky, které přecházejí až v silné záškuby jednotlivých – různých, částí lidského těla. Často jsou tiky a záškuby končetin doprovázeny i výkřiky – výjimkou v tomto případě nejsou ani sprostá slova u větších dětí, není v tomto případě vyloučena ani nadměrná hyperaktivita, která může časem vymizet. Záškuby vznikají velmi náhle, pravidelně se opakují a jejich činnost se značně zvyšuje ve chvíli, je-li nemocný vystaven stresu nebo dočasné stresové situaci. V nemocném před tikem panuje silný neklid, vnitřní tlak, kterému nelze odolat jinak, než právě tikem.

Léčba a diagnóza Tourettova syndromu

Naprosto přesnou diagnózu jen možné stanovit jen poté, co je pacient vyšetřen psychiatrem a neurologem na základě fyzikálních vyšetření a různých metod. Kromě výše zmíněných vyšetření je možné diagnózu přiblížit i v rámci vyšetření EEG, CT mozku nebo na základě výsledků z magnetické rezonance. Pokud je na základě diagnózy stanoveno, že jde o velmi mírnou formu, pak není léčba žádná a je zde vysoká pravděpodobnost, že v budoucnu onemocnění zcela odezní. Těžší forma pak vyžaduje pravidelné podávání antipsychotik.

Vložil Nervová onemocnění | Štítek , , , | Zanechat komentář

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom je geneticky vrozené onemocnění, které se vyskytuje u narozených dětí výhradně mužského pohlaví a rozhodně není možné mluvit o vzácném onemocnění.

Často se ale stává, že porucha není diagnostikována mnoho let, protože se projevuje velmi nenápadně a mnohdy dokonce postupně.

Příčiny Klinefelterova syndromu

Příčinou tohoto onemocnění je nadměrná přítomnost chromozomové výbavy buněk konkrétního jedince.

U normálních jedinců se klasicky vyskytuje 46 chromozomů, z nichž jsou jen dva pohlavní. U nemocného jedince se vyskytuje chromozomů celkem 47 a disponuje třemi pohlavními chromozomy. Rodiče dítěte mohou být zcela zdravý, ale i tak se při vývoji pohlavní buňky dostaví defekt, jejíž přesný vznik zatím není zcela přesně stanoven. Známo je jen to, že při vývoji, vzniku i dělení pohlavních buněk se dostaví změna, která má za následek větší počet chromozomů u dítěte.

Projevy Klinefelterova syndromu

Projevy nemusí být na první pohled nijak výrazné a to hlavně po narození dítěte. Jisté však je, že během vývoje se dostavují výrazné anatomické změny. Největší změny lze zpozorovat u chlapců na jejich postavě, zpravidla jsou vyšší a jejich končetiny jsou velmi dlouhé. Dostavuje se i omezená funkce varlat, což vede k absolutní neplodnosti jedince a dostavuje se i výrazně nižší hladina testosteronu. Nemocní nemají příliš mužné rysy, dochází k úbytku svalové hmoty, mnohdy se dokonce objevuje zvětšení prsou a naprosto typické je zvýšené ochlupení a to hlavně v oblasti tváří. Inteligence není zpravidla nijak narušena.

Diagnóza Klinefelterova syndromu

Přesnou a jasnou diagnózu je možné získat jen na základě genetického vyšetření z bílých krvinek získaných z klasického odběru krve. Následná léčba poté, co je přesně potvrzena pravost diagnózy, není prakticky žádná, protože na toto onemocnění neexistuje žádná léčba. Jen v některých případech je nemocnému podáván testosteron, aby se vytvořily mužnější rysy, ale to má za následek rizikové vedlejší účinky a pacient tak musí být pravidelně kontrolován a sledován.

Vložil Vrozená onemocnění | Štítek , , , | Zanechat komentář