Informace o syndromech

Archív štítků: Angelmanův syndrom příčiny

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je u nás znám i pod názvem Syndrom šťastného dítěte. Jedná se o vzácnou genetickou poruchu, která je často zaměňována i s různými jinými genetickými poruchami, například s dětskou mozkovou obrnou nebo mentální retardací. V České republice jsou testy na Angelmanův syndrom (AS) prováděny už od roku 1997, kdy je prováděna velmi podrobná analýza DNA. Onemocnění Angelmanova syndromu nelze předem zjistit už v období těhotenství při odběru plodové vody, ale jen v případě, že není odběr plodové vody a následný test přímo cílený na toto onemocnění – standardně se u nás testy provádí primárně na onemocnění Downova a Edwardsova syndromu.

Příčiny Angelmanova syndromu

Angelmanův syndrom je onemocnění, které je dědičné zpravidla v linii po matce – výjimkou však není ani dědičnost v linii po otci. Jedná se o genetickou poruchu, kdy se dostaví změna na patnáctém chromozomu DNA přímo ve vajíčku. K tomuto poškození může dojít i v případě, že je žena zdravá a sama nemá žádné příčiny jakéhokoli onemocnění. Plodu se tak dostává při vývoji standardní vybavení od otce a to v plné míře, ale vybavení od matky chybí, čímž dochází k poruše. Obdobná porucha může nastat ve chvíli, kdy se dítěti dostane poškozený chromozom 15 ze spermie od otce, v takovém případě je proces i následný vývoj zcela stejný, ale onemocnění se nazývá jako Prader-Williho syndrom.

Projevy Angelmanova syndromu

V případě Angelmanova syndromu jsou projevy zpravidla neurologického charakteru. Nejčastěji se projevuje mentální retardací v různých stupních, porušena je schopnost učení – nemocný není schopen prakticky jakýchkoli normálních věcí v běžném životě, mnohdy se u dětí objevují epileptické záchvaty a narušena je i schopnost normální chůze. Velmi typické je, že děti se prakticky neustále usmívají a jsou pozoruhodně veselé.

Diagnóza a a léčba Angelmanova syndromu

Příznaky, které jsou na první pohled u dětí patrné, lze potvrdit až výsledným genetickým testem. Jedná se genetické onemocnění, které je zcela neléčitelné a s potíží v rámci chůze mohou pomoci jen fyzioterapie, které jsou pravidelně prováděny. Jen minimální množství nemocných se nakonec samo socializuje, ale většinou se neobejdou bez pomoci druhého.

Vložil Vrozená onemocnění | Štítek , , , | Zanechat komentář