Informace o syndromech

Archív kategorií: Vrozená onemocnění

Aspergerův syndrom

Aspergerův syndrom je neuropsychiatrické vrozené onemocnění, které je často spojováno a zaměňováno s autismem – nejčastěji se Aspergerův syndrom označuje jako velmi mírná forma právě autismu.

V případě tohoto syndromu se rozhodně nejedná o vzácnou formu vrozeného onemocnění, v současné době je velmi častá a postihuje zhruba 1 dítě z dvou set narozených dětí.

Jen ojediněle bývají postiženy dívky, nemoc se zaměřuje spíš na chlapce, ale není to v žádném případě podmínkou.

Pokud se Aspergerův syndrom vyskytuje jen ve velmi mírném projevu, což není tak časté, nemoc nemusí být dokonce ani diagnostikována a nemocný nemusí být během života vůbec léčen.

Příčiny Aspergerova syndromu 

Příčiny vzniku nejsou doposud odborníky zaznamenány a nejsou objasněny. Jisté ovšem je, že hraje v tomto případě velkou roli genetický základ, porucha vývoje plodu během těhotenství a špatná funkce mozku.

Projevy Aspergerova syndromu 

Jak již bylo řečeno, onemocnění je velmi podobné autismu, ale jde jen o některé podoby Aspergerova syndromu. Oproti autismu má totiž nemocný normální nebo dokonce nadprůměrnou inteligenci, děti mohou být dokonce označovány jako naprosto geniální. Právě v souvislosti s inteligencí se Aspergerův syndrom velmi liší od autismu. Stejně jako u autismu je však narušeno vnímání okolí, emocí ostatních lidí a nemocní se jen velmi těžko socializují. Společnost ostatních lidí, zejména rodiny, je v tomto případě vnímána velmi pozitivně, ale vznikají problémy na poli komunikace a to i v souvislosti s vnímáním některých náročných situací. Nemocné děti jsou tak často označovány jako zcela nevychované děti, které mají v budoucnu problémy s navazováním vztahů a svým okolím jsou nepochopeni – ani oni nedokáží pochopit své okolí. S autismem je společné i každodenní opakování rituálů a jakmile jsou nemocní vystaveni změnám, nemocní reagují velmi podrážděně a agresivně.

Vložil Vrozená onemocnění | Štítek , , , , | Zanechat komentář

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom je geneticky vrozené onemocnění, které se vyskytuje u narozených dětí výhradně mužského pohlaví a rozhodně není možné mluvit o vzácném onemocnění.

Často se ale stává, že porucha není diagnostikována mnoho let, protože se projevuje velmi nenápadně a mnohdy dokonce postupně.

Příčiny Klinefelterova syndromu

Příčinou tohoto onemocnění je nadměrná přítomnost chromozomové výbavy buněk konkrétního jedince.

U normálních jedinců se klasicky vyskytuje 46 chromozomů, z nichž jsou jen dva pohlavní. U nemocného jedince se vyskytuje chromozomů celkem 47 a disponuje třemi pohlavními chromozomy. Rodiče dítěte mohou být zcela zdravý, ale i tak se při vývoji pohlavní buňky dostaví defekt, jejíž přesný vznik zatím není zcela přesně stanoven. Známo je jen to, že při vývoji, vzniku i dělení pohlavních buněk se dostaví změna, která má za následek větší počet chromozomů u dítěte.

Projevy Klinefelterova syndromu

Projevy nemusí být na první pohled nijak výrazné a to hlavně po narození dítěte. Jisté však je, že během vývoje se dostavují výrazné anatomické změny. Největší změny lze zpozorovat u chlapců na jejich postavě, zpravidla jsou vyšší a jejich končetiny jsou velmi dlouhé. Dostavuje se i omezená funkce varlat, což vede k absolutní neplodnosti jedince a dostavuje se i výrazně nižší hladina testosteronu. Nemocní nemají příliš mužné rysy, dochází k úbytku svalové hmoty, mnohdy se dokonce objevuje zvětšení prsou a naprosto typické je zvýšené ochlupení a to hlavně v oblasti tváří. Inteligence není zpravidla nijak narušena.

Diagnóza Klinefelterova syndromu

Přesnou a jasnou diagnózu je možné získat jen na základě genetického vyšetření z bílých krvinek získaných z klasického odběru krve. Následná léčba poté, co je přesně potvrzena pravost diagnózy, není prakticky žádná, protože na toto onemocnění neexistuje žádná léčba. Jen v některých případech je nemocnému podáván testosteron, aby se vytvořily mužnější rysy, ale to má za následek rizikové vedlejší účinky a pacient tak musí být pravidelně kontrolován a sledován.

Vložil Vrozená onemocnění | Štítek , , , | Zanechat komentář

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je u nás znám i pod názvem Syndrom šťastného dítěte. Jedná se o vzácnou genetickou poruchu, která je často zaměňována i s různými jinými genetickými poruchami, například s dětskou mozkovou obrnou nebo mentální retardací. V České republice jsou testy na Angelmanův syndrom (AS) prováděny už od roku 1997, kdy je prováděna velmi podrobná analýza DNA. Onemocnění Angelmanova syndromu nelze předem zjistit už v období těhotenství při odběru plodové vody, ale jen v případě, že není odběr plodové vody a následný test přímo cílený na toto onemocnění – standardně se u nás testy provádí primárně na onemocnění Downova a Edwardsova syndromu.

Příčiny Angelmanova syndromu

Angelmanův syndrom je onemocnění, které je dědičné zpravidla v linii po matce – výjimkou však není ani dědičnost v linii po otci. Jedná se o genetickou poruchu, kdy se dostaví změna na patnáctém chromozomu DNA přímo ve vajíčku. K tomuto poškození může dojít i v případě, že je žena zdravá a sama nemá žádné příčiny jakéhokoli onemocnění. Plodu se tak dostává při vývoji standardní vybavení od otce a to v plné míře, ale vybavení od matky chybí, čímž dochází k poruše. Obdobná porucha může nastat ve chvíli, kdy se dítěti dostane poškozený chromozom 15 ze spermie od otce, v takovém případě je proces i následný vývoj zcela stejný, ale onemocnění se nazývá jako Prader-Williho syndrom.

Projevy Angelmanova syndromu

V případě Angelmanova syndromu jsou projevy zpravidla neurologického charakteru. Nejčastěji se projevuje mentální retardací v různých stupních, porušena je schopnost učení – nemocný není schopen prakticky jakýchkoli normálních věcí v běžném životě, mnohdy se u dětí objevují epileptické záchvaty a narušena je i schopnost normální chůze. Velmi typické je, že děti se prakticky neustále usmívají a jsou pozoruhodně veselé.

Diagnóza a a léčba Angelmanova syndromu

Příznaky, které jsou na první pohled u dětí patrné, lze potvrdit až výsledným genetickým testem. Jedná se genetické onemocnění, které je zcela neléčitelné a s potíží v rámci chůze mohou pomoci jen fyzioterapie, které jsou pravidelně prováděny. Jen minimální množství nemocných se nakonec samo socializuje, ale většinou se neobejdou bez pomoci druhého.

Vložil Vrozená onemocnění | Štítek , , , | Zanechat komentář