Informace o syndromech

Archív kategorií: Genetické syndromy

Downův syndrom

Downův syndrom je nejčastěji se vyskytující genetické a vrozené onemocnění na světě. Nejrizikovějším faktorem vzniku Downova syndromu je bezpochyby věk matky a otce. Odborníci se obecně vzato shodují v tom, že čím je žena starší, tím je menší kvalita jejich vajíček a u těch se může dostavit vada.

Riziko Downova syndromu v případě 22 leté těhotné ženy je 1:1500, ale u ženy ve věku 45 let je riziko stanoveno na 1:25. Rozdíl je značný už na první pohled.

Příčiny Downova syndromu 

Nutno zmínit, že Downův syndrom se vyskytuje u rodičů zcela zdravých. Za onemocnění Downovým syndromem dítěte nemůže ani matka, ani otec, jedná se totiž o genetickou náhodu, která vznikne na základě prozatím neopodstatněné příčině – věk matky a otce je jen jedním z rizikových faktorů.  Nutno však zmínit, že skutečnosti, které matka a otec během těhotenství nebo před ním dělali, nemají na vznik syndromu žádný vliv. Příčinou je nadměrné množství chromozomů v buňkách nemocného dítěte. Zatímco zdravý jedinec má počet chromozomů 46, které jsou uspořádány do celkem 23 dvojiček, nemocný s Downovým syndromem má celkem 47 chromozomů, z nichž ten jednadvacátý je přítomen celkem třikrát.

Projevy Downova syndromu 

Při Downově syndromu dochází k trvalému a komplexnímu postižení, které se týká jak tělesné stránky, tak i té inteligenční. Obecně je známo, že osoby s Downovým syndromem jsou prakticky neplodní – ne však úplně. Patrné jsou projevy už v útlém věku a to pokud jde o fyzickou stránku nemocného – plochý nos, oči jsou zešikmené, menší dolní čelist, velký jazyk, postava je malá a nikdy nedorostou do výšky normálního člověka. Nemocní trpí buď těžkou nebo středně těžkou mentální retardacím, dokáží se v některých případech naučit některým základním návykům a mohou se i socializovat, v omezeném měřítku se mohou dokonce i vzdělávat.

V souvislosti s Downovým syndromem se mluví zejména o prevenci, kterou je třeba učinit už v době těhotenství. Každé nastávající matce jsou prováděny testy, na jejich základě je možné dopředu zjistit, zda dítě netrpí touto chorobou.

Vložil Genetické syndromy | Štítek , , , | Zanechat komentář

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je poměrně vzácné genetické a tak i vrozené onemocnění, které se vyznačuje poruchami pojivových tkání a nemocné výrazně ohrožuje na životě, ačkoli to tak možná na první pohled nevypadá.

Na první pohled se totiž jedná o onemocnění, které se projevuje jen některými tělesnými anomáliemi, vyskytují se však během tohoto onemocnění i jiné komplikace, z nichž nejzávažnější je bezpochyby disekce aorty.

Jedná se o vzácné a méně se vyskytující onemocnění.

Příčiny Marfanova syndromu 

Příčina Marfanova syndromu je v genetickém předpokladu. Plod je v tomto případě napaden nemocným genem od jednoho z rodičů a to v případě, že si jeden z rodičů v sobě nese tento genetický předpoklad. Stát se ale může i to, že jsou oba dva rodiče naprosto zdraví a dítě je i tak nakaženo touto genetickou anomálií. Stane se tak v případě, že některý gen netypicky zmutuje a vzniká jako zcela nová nemoc, ačkoli jsou rodiče zdraví a v rodině se taková nemoc nikdy nevyskytovala. Během vývoje plodu je tak narušena stavba kostí, kůže, očních čoček a dokonce i krevních cév a hlavně vaziva, které má na dobrý vývoj stěn cév významný vliv.

Projevy Marfanova syndromu 

Vzhledem k tomu, že je narušena stavba kostí, děti se už od útlého věku vyvíjí jako vysoké a štíhlé děti, přičemž tato skutečnost se s dětmi nese až do jejich úplné dospělosti. Naprosto typické jsou dlouhé a velmi štíhlé prsty – často se jim říká pavoučí, velmi dlouhé dolní i horní končetiny, svalstvo je jen minimálně rozvinuté a často je deformována i hrudní kost. Nutno zmínit, že toto onemocnění nemá žádný vliv na lidskou inteligenci.

Léčba Marfanova syndromu 

Léčba jako taková v současné době neexistuje a spočívá hlavně v tom, aby nemocného uchránila před případnými komplikacemi, které mohou mít za následek až smrt. Operativně se proto řeší hlavně disekce aorty, kdy musí být stěna obnovena a zajištěna ku správnému chodu.

Vložil Genetické syndromy | Štítek , , , | Zanechat komentář