Informace o syndromech

Archív

Raynaudův syndrom

Raynaudův syndrom je často spojován s tzv. Raynaudovou nemocí. Nutno však zmínit, že Raynaudův syndrom je s Raynaudoou nemocí často zaměňován a to není dobře, protože každá z těchto onemocnění má svůj původ v něčem jiném, ačkoli jde o nemoci na první pohled identické.

Jejich příčina je ale rozdílná, čemuž je následně nutné přizpůsobit i léčbu. Raynaudův syndrom má navíc daleko těžší a výrazně komplikovanější projevy, kdy navíc dochází k zákazu některých činností – například není možné pracovat s žádnými vibračními nástroji a to ani s vibrujícím mobilním telefonem, v obou případech navíc platí, že nemocný nesmí kouřit.

Projevy Raynaudova syndromu 

Jak již bylo řečeno, syndrom v tomto případě provází daleko těžší projevy, než je tomu u nemocí tohoto označení. Jedním z prvních příznaků je zastavení přítoku krve do končetin – zejména do rukou, což se projevuje změnami na článcích prstů. Tkáň ruky se tak poškozuje, protože do prstů není dodáván žádný kyslík a pokud tento stav dlouhodobě přetrvává, může dojít dokonce až k odumírání tkání a vzniká gangréna – naprosto typickým projevem je zbělání článků prstů, později jsou články prstů modré až fialové – dojde do stavu gangrény.

Léčba Raynaudova syndromu 

Nutno zmínit, že pro toto onemocnění je naprosto typická práce se sbíječkou, kdy jsou články prstů i celé ruky nadměrně namáhány a hlavně jsou nepřirozeně namáhány – sbíječka narušuje stavbu vnitřní stěny cévy a tím dochází k výraznému zužování tepen v oblasti rukou. Léčba syndromu závisí hlavně na tom, jaká je příčina tohoto onemocnění – nádory, vzniká i z pracovních nástrojů nebo nadbytečného žebra.

Vložil Onemocnění s projevy na kůži | Štítek , , , | Zanechat komentář

Cushingův syndrom

Cushingův syndrom je onemocnění, které vychází z poruchy hormonálního systému. Konkrétně navazuje na špatnou funkci hormonu kortizolu, který se tvoří v kůře nadledvin a jeho funkce je pro správné fungování organismu naprosto rozhodující.

Kortizol se značně podílí na snížené aktivitě imunitního systému nebo zvyšování krevního tlaku a zejména u zdravých lidí se ve zvýšené formě vyplavuje během výrazných stresových situací. Cushingův syndrom může být částečě zapříčiněn i pravidelnými dávkami kortikoidů, které se značně podílejí na odstranění zánětů v lidském těle, ale mají také řadu nepříznivých účinků, z nich jeden může být právě vznik této choroby.

Projevy Cushingova syndromu

Nejvýraznějším projevem Cushingova syndromu je bezpochyby nárůst na váze a u některých jedinců dokonce i o více jak desítku kilogramů.

Obezita, nadměrná tělesná hmotnost a zvýšená chuť k jídlu jsou tedy v tomto případě na prvním místě a jsou pro toto onemocnění naprosto typické – prakticky žádný nemocný se tomuto faktoru nevyhne. Obezita vzniká zejména v oblasti obličeje a břicha, k úbytku váhy může dojít například na dolních končetinách. Typické jsou i náhlé změny a výkyvy nálad, u nemocných se často vyskytují depresivní stavy a mnohdy dokonce cukrovka. 

Cushingův syndrom lze tak označit jako jeden z nežádoucích účinků užívání kortikoidů.

Léčba Cushingova syndromu

Primárně je nutné určit příčinu tohoto onemocnění. Pokud příčina ční z užívání kortikoidů, je nutné dávky omezit, což povede až k jejich úplnému vysazení. Mnohdy ale může být původem nemoci i nádorové onemocnění a v takovém případě se celá situace řeší plně chirurgicky. Poté, co lékař naprosto přesně zjistí příčinu, nakonec stanovuje i léčbu i její délku.

Vložil Onemocnění s projevy na kůži | Štítek , , , | Zanechat komentář

Stevens-Johnsonův syndrom

Stevens-Johnsonův syndrom je onemocnění, které má svůj vznik hlavně ve virovém původu, syndrom se může projevit i jako nežádoucí reakce na některé požité léky a medikamenty. Projevuje se primárně na kůži lidského těla a příznaky jsou zprvu velmi nenápadné.

V závislosti na tom, jak vážný je zdravotní stav, je nutná hospitalizace s adekvátní a aktuálnímu stavu přizpůsobenou léčbou. Vždy je přitom velmi důležité, aby léčba nebyla zanedbána a hlavně, aby byla zahájena co možná nejdříve a včas. Ačkoli není prokázáno, že by se onemocnění během let nemocným vracelo, při nedoléčení nebo špatné medikaci to není vyloučeno v souvislosti s žádnou chorobou, která se běžně u člověka na kůži vyskytuje.

Projevy Stevens-Johnsonova syndromu

Nemocný na sobě může v první fázi zpozorovat klasické příznaky, které jsou běžně doprovázeny při chřipkách a nachlazeních. V takové fázi je navíc onemocnění neodhalitelné, lze jej totiž přesně diagnostikovat až ve chvíli, kdy se onemocnění projeví přímo na kůži. V dalším stádiu se začne onemocnění projevovat na kůži, ale jen velmi nenápadně. Provází jej totiž červená vyrážka, která může být až nafialovělého charakteru. Vyrážka se postupně mění na silné a tvrdé puchýře, které vznikají dokonce i v oblasti obličeje – velmi rizikové je v tomto případě zasažení očí, dochází dokonce až k nekróze.

Hlavními příznaky na kůži jsou zejména následující faktory: otok obličeje, bolestivost kůže, odlupování kůže, puchýře na kůži, červená kožní vyrážka, pálení očí, kašel, bolesti v krku, pálení očí.

Léčba Stevens-Johnsonova syndromu

Vždy je nutné v první řadě zastavit příčinu, díky níž se onemocnění dostavilo. Pacient se v tomto případě nevyhne hospitalizaci, během které jsou podávány lokální steroidy, které snižují záněty kůže. Dále jsou podávána antihistaminika na zmírnění svědění pokožky, léky proti bolesti a v neposlední řadě i antibiotika, která pomohou odstranit příčinu infekce, která onemocnění vyvolala.

Vložil Onemocnění s projevy na kůži | Štítek , , , | Zanechat komentář

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je poměrně vzácné genetické a tak i vrozené onemocnění, které se vyznačuje poruchami pojivových tkání a nemocné výrazně ohrožuje na životě, ačkoli to tak možná na první pohled nevypadá.

Na první pohled se totiž jedná o onemocnění, které se projevuje jen některými tělesnými anomáliemi, vyskytují se však během tohoto onemocnění i jiné komplikace, z nichž nejzávažnější je bezpochyby disekce aorty.

Jedná se o vzácné a méně se vyskytující onemocnění.

Příčiny Marfanova syndromu 

Příčina Marfanova syndromu je v genetickém předpokladu. Plod je v tomto případě napaden nemocným genem od jednoho z rodičů a to v případě, že si jeden z rodičů v sobě nese tento genetický předpoklad. Stát se ale může i to, že jsou oba dva rodiče naprosto zdraví a dítě je i tak nakaženo touto genetickou anomálií. Stane se tak v případě, že některý gen netypicky zmutuje a vzniká jako zcela nová nemoc, ačkoli jsou rodiče zdraví a v rodině se taková nemoc nikdy nevyskytovala. Během vývoje plodu je tak narušena stavba kostí, kůže, očních čoček a dokonce i krevních cév a hlavně vaziva, které má na dobrý vývoj stěn cév významný vliv.

Projevy Marfanova syndromu 

Vzhledem k tomu, že je narušena stavba kostí, děti se už od útlého věku vyvíjí jako vysoké a štíhlé děti, přičemž tato skutečnost se s dětmi nese až do jejich úplné dospělosti. Naprosto typické jsou dlouhé a velmi štíhlé prsty – často se jim říká pavoučí, velmi dlouhé dolní i horní končetiny, svalstvo je jen minimálně rozvinuté a často je deformována i hrudní kost. Nutno zmínit, že toto onemocnění nemá žádný vliv na lidskou inteligenci.

Léčba Marfanova syndromu 

Léčba jako taková v současné době neexistuje a spočívá hlavně v tom, aby nemocného uchránila před případnými komplikacemi, které mohou mít za následek až smrt. Operativně se proto řeší hlavně disekce aorty, kdy musí být stěna obnovena a zajištěna ku správnému chodu.

Vložil Genetické syndromy | Štítek , , , | Zanechat komentář

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom se nejčastěji vyskytuje u mužů, naprosto vyloučen ale rozhodně není ani u ženského pohlaví. Jedná se o poměrně rozšířené onemocnění, které ani zdaleka není tak známé a vzniká na základě narušení enzymu glukuronyltransferáza, který se výrazně podílí na detoxikaci organismu.

Nutno zmínit, že toto onemocnění je prakticky neléčitelné, ale konkrétního jedince na životě rozhodně nijak neohrožuje, jak je známo z posledních probíhajících výzkumů.

Léčba často probíhá jen podáváním některých vitamínů a přírodních čajů, které působí na pročištění a detoxikaci organismu. 

Projevy Gilbertova syndromu 

Největším a nejtypičtějším projevem jsou bezpochyby záchvaty neinfekční žloutenky – objevují se tak veškeré příznaky, které jsou typické právě pro žloutenku. Dále na sobě jedinec snadno zpozoruje abnormálně zvýšenou únavu, nechutenství, nevolnosti a zcela výjimečně se mohou vyskytnout dokonce i bolesti břicha. Projevy Gilbertova syndromy jsou často vyvolány jinými, cizími faktory, jako je například infekce nebo nadměrné zatížení jater po požití alkoholu. Gilbertův syndrom jako takový rozhodně nelze považovat za žloutenku. Poté, co je stanovena diagnóza a jsou vyloučeny různé příčiny žloutenky, může lékař s jistotou stanovit, že se jedná o Gilbertův syndrom.

Léčba Gilbertova syndromu

Na jednu stranu lze říct, že onemocnění Gilbertovým syndromem je na jednu stranu pro lidský organismus přínosem. V těle se totiž vyskytuje nadměrné množství bilirubinu, který v lidském těle plní naprosto dokonalou funkci pohlcovače volných radikálů, čímž bojuje proti nadměrnému stresu, snižuje možnost vzniku nádorového onemocnění a v neposlední řadě zabraňuje i ateroskleróze. Nejlepší léčbou je v tomto případě prevence a minimalizovat množství léků, které je nutné brát na jiné obtíže. Naprosto ideální je vyhýbat se alkoholu a nadměrné zátěži, která by lidský organismus příliš vysilovala.

Vložil Získaná onemocnění | Štítek , , , | Zanechat komentář

Melkerssonův Rosenthalův syndrom

Melkerssonův-Rosenthalův syndrom je onemocnění, při kterém je postižen lícní nerv - obrna lícního nervu. Lícní nerv se řadí mezi hlavové nervy, jeho primární centrum leží přímo v mozkové kůře a jsou-li nervy přímo nebo jen částečně narušeny, pak dochází k obrně lícního nervu, která je odborně nazývána právě jako Melkerssonův-Rosenthalův syndrom.

Zpravidla se syndrom rozděluje na primární a centrální. Pokud je nerv poškozen, pak se na své cestě z mozkové kůry přímo do lícního nervu zkříží, což má za následek obrnu lícního nervu na straně levé nebo pravé – v závislosti na poškození nervu na konkrétní straně.

Příčiny Melkerssonova-Rosenthalova syndromu

Příčin tohoto onemocnění může být celá řada. Nutno zmínit, že se nejedná o onemocnění vrozené, ale jedinec k němu dospěje během života vlivem různých faktorů.

Nejčastěji se u jedince dostaví mozková mrtvice, kdy dochází k centrální obrně lícního nervu s tím, že během mrtvice se mohou objevit i další příznaky, například porucha vědomí, polykání nebo dokonce ochrnutí některé tělesné části. Velmi často se ale onemocnění může projevit po prodělané infekci, například oparu nebo infekci v uších. Následně lze mluvit o příčinách, které vznikají působením chladu – prochladnutí lícního nervu, obrna může vzniknout i po působení chladu nebo při přítomnosti nádorů.

Projevy a léčba Melkerssonova-Rosenthalova syndromu

Projevy jsou patrné už na první pohled. Zpozorovat je lze vždy na jedné straně obličeje, dochází ke změnění mimiky obličeje a zpozorovat změny je možné hlavně ve chvíli, kdy se postižený usměje. Úsměv je velmi pokřivený, nelze v tomto případě mluvit ani tak o úsměvu, jako spíš o úšklebku. Medicína v souvislosti s léčbou nedokáže dnes udělat zázraky, je tak nutné rehabilitovat a ve většině případů jsou podávány pravidelně vitamíny, o jejichž účincích ale rozhodně nelze mluvit se stoprocentní účinností.

Vložil Nervová onemocnění | Štítek , , , | Zanechat komentář

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom je geneticky vrozené onemocnění, které se vyskytuje u narozených dětí výhradně mužského pohlaví a rozhodně není možné mluvit o vzácném onemocnění.

Často se ale stává, že porucha není diagnostikována mnoho let, protože se projevuje velmi nenápadně a mnohdy dokonce postupně.

Příčiny Klinefelterova syndromu

Příčinou tohoto onemocnění je nadměrná přítomnost chromozomové výbavy buněk konkrétního jedince.

U normálních jedinců se klasicky vyskytuje 46 chromozomů, z nichž jsou jen dva pohlavní. U nemocného jedince se vyskytuje chromozomů celkem 47 a disponuje třemi pohlavními chromozomy. Rodiče dítěte mohou být zcela zdravý, ale i tak se při vývoji pohlavní buňky dostaví defekt, jejíž přesný vznik zatím není zcela přesně stanoven. Známo je jen to, že při vývoji, vzniku i dělení pohlavních buněk se dostaví změna, která má za následek větší počet chromozomů u dítěte.

Projevy Klinefelterova syndromu

Projevy nemusí být na první pohled nijak výrazné a to hlavně po narození dítěte. Jisté však je, že během vývoje se dostavují výrazné anatomické změny. Největší změny lze zpozorovat u chlapců na jejich postavě, zpravidla jsou vyšší a jejich končetiny jsou velmi dlouhé. Dostavuje se i omezená funkce varlat, což vede k absolutní neplodnosti jedince a dostavuje se i výrazně nižší hladina testosteronu. Nemocní nemají příliš mužné rysy, dochází k úbytku svalové hmoty, mnohdy se dokonce objevuje zvětšení prsou a naprosto typické je zvýšené ochlupení a to hlavně v oblasti tváří. Inteligence není zpravidla nijak narušena.

Diagnóza Klinefelterova syndromu

Přesnou a jasnou diagnózu je možné získat jen na základě genetického vyšetření z bílých krvinek získaných z klasického odběru krve. Následná léčba poté, co je přesně potvrzena pravost diagnózy, není prakticky žádná, protože na toto onemocnění neexistuje žádná léčba. Jen v některých případech je nemocnému podáván testosteron, aby se vytvořily mužnější rysy, ale to má za následek rizikové vedlejší účinky a pacient tak musí být pravidelně kontrolován a sledován.

Vložil Vrozená onemocnění | Štítek , , , | Zanechat komentář

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je u nás znám i pod názvem Syndrom šťastného dítěte. Jedná se o vzácnou genetickou poruchu, která je často zaměňována i s různými jinými genetickými poruchami, například s dětskou mozkovou obrnou nebo mentální retardací. V České republice jsou testy na Angelmanův syndrom (AS) prováděny už od roku 1997, kdy je prováděna velmi podrobná analýza DNA. Onemocnění Angelmanova syndromu nelze předem zjistit už v období těhotenství při odběru plodové vody, ale jen v případě, že není odběr plodové vody a následný test přímo cílený na toto onemocnění – standardně se u nás testy provádí primárně na onemocnění Downova a Edwardsova syndromu.

Příčiny Angelmanova syndromu

Angelmanův syndrom je onemocnění, které je dědičné zpravidla v linii po matce – výjimkou však není ani dědičnost v linii po otci. Jedná se o genetickou poruchu, kdy se dostaví změna na patnáctém chromozomu DNA přímo ve vajíčku. K tomuto poškození může dojít i v případě, že je žena zdravá a sama nemá žádné příčiny jakéhokoli onemocnění. Plodu se tak dostává při vývoji standardní vybavení od otce a to v plné míře, ale vybavení od matky chybí, čímž dochází k poruše. Obdobná porucha může nastat ve chvíli, kdy se dítěti dostane poškozený chromozom 15 ze spermie od otce, v takovém případě je proces i následný vývoj zcela stejný, ale onemocnění se nazývá jako Prader-Williho syndrom.

Projevy Angelmanova syndromu

V případě Angelmanova syndromu jsou projevy zpravidla neurologického charakteru. Nejčastěji se projevuje mentální retardací v různých stupních, porušena je schopnost učení – nemocný není schopen prakticky jakýchkoli normálních věcí v běžném životě, mnohdy se u dětí objevují epileptické záchvaty a narušena je i schopnost normální chůze. Velmi typické je, že děti se prakticky neustále usmívají a jsou pozoruhodně veselé.

Diagnóza a a léčba Angelmanova syndromu

Příznaky, které jsou na první pohled u dětí patrné, lze potvrdit až výsledným genetickým testem. Jedná se genetické onemocnění, které je zcela neléčitelné a s potíží v rámci chůze mohou pomoci jen fyzioterapie, které jsou pravidelně prováděny. Jen minimální množství nemocných se nakonec samo socializuje, ale většinou se neobejdou bez pomoci druhého.

Vložil Vrozená onemocnění | Štítek , , , | Zanechat komentář